¿ Qué es 46, xx diferencias testiculares del desarrollo sexual?
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Que es 46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de 46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual:
Presencia de testículos en un individuo con un cariotipo 46, XX, típicamente asociado con la translocación del gen SRY, que codifica la proteína Y de la región determinante del sexo del factor de transcripción, desde el cromosoma Y paterno al cromosoma X paterno durante la gametogénesis (SRY-positivo) . Aproximadamente el 15-20% de los individuos con DSD testicular 46, XX son SRY-negativos. Estos individuos pueden tener otras variaciones genéticas que afectan la determinación de los testículos, como la duplicación del gen SOX9, que codifica el factor de transcripción SOX-9.
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Otra definición de 46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual:
Presencia de testículos en un individuo con un cariotipo 46, XX, típicamente asociado con la translocación del gen SRY, que codifica la proteína Y de la región determinante del sexo del factor de transcripción, desde el cromosoma Y paterno al cromosoma X paterno durante la gametogénesis (SRY-positivo) . Aproximadamente el 15-20% de los individuos con DSD testicular 46, XX son SRY-negativos. Estos individuos pueden tener otras variaciones genéticas que afectan la determinación de los testículos, como la duplicación del gen SOX9, que codifica el factor de transcripción SOX-9. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C127170
46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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