¿Qué es Acidemia isovalérica? Que es Acidemia isovalérica según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Acidemia isovalérica:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen IVD. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de la leucina. Los signos y síntomas varían de muy leves a potencialmente mortales e incluyen vómitos, convulsiones, letargo y coma.
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Otra definición de Acidemia isovalérica:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98964
Acidemia isovalérica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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