aciduria argininosuccínica – Medicina y Salud

aciduria argininosuccínica

¿ Qué es aciduria argininosuccínica?

Que es  Aciduria argininosuccínica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Aciduria argininosuccínica:

Trastorno genético hereditario causado por mutaciones en el gen ASL. Se caracteriza por la acumulación de amoniaco en la sangre. Se presenta con letargo en los primeros días de vida, acompañado de retraso en el desarrollo y retraso mental.

 

Más datos sobre
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Otra definición de Aciduria argininosuccínica:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C84569

 

Aciduria argininosuccínica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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