¿Qué es Aciduria orótica hereditaria? Que es Aciduria orótica hereditaria según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Aciduria orótica hereditaria:
Trastorno hereditario autosómico recesivo extremadamente raro causado por mutaciones en el gen UMPS. Se caracteriza por la deficiencia de la actividad de la enzima uridina 5′-monofosfato (UMP) sintasa de la vía de la pirimidina. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del crecimiento, anemia y aumento de la excreción de ácido orótico en la orina.
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Otra definición de Aciduria orótica hereditaria:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98944
Aciduria orótica hereditaria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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