¿Qué es Acrocefalosindactilia tipo I? Que es Acrocefalosindactilia tipo I según la Red de Investigación Neonatal .
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Definición de Acrocefalosindactilia tipo I:
Un tipo de acrocefalosindactilia hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen FGFR2. Se caracteriza por el cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, ojos saltones, orejas de implantación baja, fusión del segundo, tercer y cuarto dedo de la mano y fusión de los dedos de los pies.
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Otra definición de Acrocefalosindactilia tipo I:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99099
Acrocefalosindactilia tipo I: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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