¿Qué es Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa? Que es Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa según la Red de Investigación Neonatal .
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Definición de Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen HLCS. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima holocarboxilasa sintetasa que facilita el uso eficaz de la vitamina biotina en el organismo. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen dificultad para respirar, dificultades para alimentarse, alopecia, erupción cutánea y letargo. Se requiere la administración de suplementos de biotina durante toda la vida. Si no se trata adecuadamente, puede provocar retrasos en el desarrollo, convulsiones y coma.
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Otra definición de Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98842
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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