¿ Qué es deficiencia de homeobox de baja estatura?
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Que es Deficiencia de Homeobox de baja estatura según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Deficiencia de Homeobox de baja estatura:
Una deficiencia genética rara caracterizada por mutaciones en el gen SHOX y expresión o función reducida de la proteína SHOX. Da lugar a la interrupción del desarrollo y crecimiento óseos normales que comienzan antes del nacimiento. Se manifiesta con anomalías esqueléticas y baja estatura.
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Otra definición de Deficiencia de SHOX:
Displasia esquelética debida a mutación (es) en el promotor o en las regiones codificantes del gen SHOX, ubicado en las regiones pseudoautosómicas de los cromosomas X e Y, y que codifica la proteína homeobox de baja estatura. Esta condición puede resultar en una expresión o función reducida de la proteína SHOX. La gravedad de las características clínicas depende de si una o ambas copias del gen están afectadas. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120113
Deficiencia de SHOX: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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