¿Qué es Deficiencia de NADH deshidrogenasa? Que es Deficiencia de NADH deshidrogenasa según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de NADH deshidrogenasa:
Trastorno metabólico poco común caracterizado por la deficiencia del componente NADH deshidrogenasa mitocondrial del complejo I. Los signos y síntomas incluyen miocardiopatía, encefalopatía, aumento de tamaño de la cabeza y leucodistrofia progresiva.
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Otra definición de Deficiencia de NADH deshidrogenasa:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98994
Deficiencia de NADH deshidrogenasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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