¿Qué es Deficiencia primaria de carnitina? Que es Deficiencia primaria de carnitina según la Red de Investigación Neonatal .
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Definición de Deficiencia primaria de carnitina:
Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC22A5. Se caracteriza por la presencia de una proteína defectuosa llamada OCTN2 que participa en el transporte de carnitina al interior de las células. Esta anomalía da como resultado una reducción de la producción de energía y la acumulación de ácidos grasos en los tejidos. Las manifestaciones clínicas de confusión, debilidad muscular, hipoglucemia, encefalopatía y miocardiopatía pueden exacerbarse durante el ayuno.
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Otra definición de Deficiencia primaria de carnitina:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98864
Deficiencia primaria de carnitina: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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