¿ Qué es displasia mesomélica de langer?
Que es Displasia mesomélica de Langer según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Displasia mesomélica de Langer:
Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen SHOX, que codifica la proteína homeobox de baja estatura. La afección se caracteriza por el acortamiento de los huesos de los segmentos medios de las extremidades.
Más datos sobre
displasia mesomélica de langer en el siguiente enlace >>
Otra definición de Displasia mesomélica tipo Langer:
Deficiencia de SHOX debido a mutaciones homocigóticas en el gen SHOX. Esta condición se caracteriza por hipoplasia severa del radio / cúbito y tibia / peroné que resulta en una estatura extremadamente baja. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C126876
Displasia mesomélica tipo Langer: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
displasia mesomélica Forma de displasia esquelética caracterizada por el acortamiento de los huesos de los segmentos medios de las extremidades (es decir, el radio, el cúbito, la tibia y el peroné).displasia acampomélica campomélica Variante de displasia campomélica caracterizada por la ausencia de displasia esquelética.displasia rizomélica Forma de displasia esquelética caracterizada por el acortamiento de los huesos de los segmentos proximales de las extremidades (es decir, húmero y fémur).Displasia tanatofórica tipo 1 Displasia tanatofórica caracterizada por un cráneo de forma normal y fémures curvos. Es el tipo más común de displasia tanatofórica.displasia renal bilateral Hallazgo de malformaciones congénitas en ambos riñones caracterizadas por la presencia de quistes de diversos tamaños, conductos primitivos, islotes de cartílago metaplásico y mesénquima indiferenciado, y ausencia de demarcación cortico-medular.displasia fibrosa poliostótica Displasia fibrosa que afecta a más de un hueso. Cuando se asocia con la pigmentación de la piel café con leche y los trastornos endocrinos, se conoce como síndrome de McCune-Albright.displasia campomélica Trastorno congénito genético caracterizado por arqueamiento y angulación de los huesos largos. Puede estar asociado con otros defectos esqueléticos y extraesqueléticos.Displasia broncopulmonar severa Displasia broncopulmonar que resulta en complicaciones respiratorias graves. Los lactantes con síntomas graves suelen ser prematuros, tienen bajo peso al nacer y aumentan las necesidades de apoyo de oxígeno y ventilación.Displasia tanatofórica tipo 2 Displasia tanatofórica caracterizada por un cráneo en forma de hoja de trébol y fémures rectos.displasia congénita Formación de tejido anormal debido a una organización celular anormal, que puede resultar en un defecto morfológico.
