¿ Qué es enfermedad de paget juvenil?
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Que es Enfermedad de Paget juvenil según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Enfermedad de Paget juvenil:
Trastorno óseo causado por mutaciones autosómicas recesivas del gen TNFRSF11B, que codifica el miembro 11B de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral. Esta afección se caracteriza por una resorción osteoclástica excesiva del hueso seguida de un depósito de tejido óseo débil y desorganizado. Las características clínicas incluyen estatura baja, cráneo agrandado, deformidades óseas, dolor óseo, piel caliente sobre el hueso afectado, rigidez articular, dolores de cabeza, hipoacusia y fosfatasa alcalina sérica elevada.
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Otra definición de Enfermedad de Paget juvenil:
Trastorno óseo causado por mutaciones autosómicas recesivas del gen TNFRSF11B, que codifica el miembro 11B de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral. Esta afección se caracteriza por una resorción osteoclástica excesiva del hueso seguida de un depósito de tejido óseo débil y desorganizado. Las características clínicas incluyen estatura baja, cráneo agrandado, deformidades óseas, dolor óseo, piel caliente sobre el hueso afectado, rigidez articular, dolores de cabeza, hipoacusia y fosfatasa alcalina sérica elevada. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131861
Enfermedad de Paget juvenil: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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