¿ Qué es fibrodisplasia osificante progresiva?
Que es Fibrodisplasia osificante progresiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Fibrodisplasia osificante progresiva:
Afección en la que se produce una formación ósea heterotópica progresiva de tendones y músculos.
Más datos sobre
fibrodisplasia osificante progresiva en el siguiente enlace >>
Otra definición de Fibrodisplasia osificante progresiva:
Trastorno autosómico recesivo del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen ACVR1, que codifica el receptor de activina tipo 1. Esta afección se caracteriza por malformaciones congénitas de los dedos gordos del pie y osificación progresiva del músculo esquelético, la fascia, los tendones y los ligamentos. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C3040
Fibrodisplasia osificante progresiva: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
atrofia progresiva hemifacial Trastorno poco común de etiología desconocida, que se caracteriza por una atrofia facial unilateral, lentamente progresiva, de la piel, los tejidos blandos, los músculos y las estructuras óseas subyacentes. También se observan a menudo síntomas neurológicos, oculares y orales, como migrañas, neuralgia del trigémino, enoftalmos y anomalías dentales y gingivales.leucoencefalopatía multifocal progresiva Una desmielinización progresiva dentro del sistema nervioso central asociada con la reactivación de una infección latente por el virus JC.heteroplasia heterotópica progresiva Pérdida de mutación (es) de función en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica las isoformas alfa de la subunidad G de la proteína de unión a nucleótidos de guanina, lo que resulta en una osificación dérmica que comienza en la infancia, seguida de una formación ósea heterotópica creciente…glomerulonefritis rápidamente progresiva Inflamación de los glomérulos que se caracteriza por una pérdida rápida de la función renal con formación de media luna glomerular observada en la biopsia; a menudo se observa en pacientes con enfermedades autoinmunes concomitantes, como el síndrome de Goodpasture o el lupus eritematoso sistémico.síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de la mandíbula Síndrome hereditario autosómico dominante caracterizado por el desarrollo de adenoma o carcinoma paratiroideo, fibroma osificante de mandíbula y maxilar, neoplasias renales y quistes renales.preeclampsia severa Preeclampsia con una presión arterial sistólica de 160 mmHg o más, o una presión arterial diastólica de 110 mmHg o más en dos ocasiones con al menos 4 horas de diferencia mientras está en reposo en cama. Se asocia con trombocitopenia (plaquetas menos de 100.000 por microlitro), función hepática alterada (elevación…síndrome hepatorrenal Síndrome que se caracteriza por insuficiencia renal progresiva en un paciente con cirrosis o insuficiencia hepática fulminante.trabajo de parto disfuncional Contracciones uterinas (menos de 3 en 10 minutos o fuerza inadecuada) que no dan como resultado una dilatación cervical progresiva.presbiacusia Pérdida auditiva bilateral causada por la degeneración progresiva de las estructuras cocleares y las vías auditivas centrales, típicamente asociadas con el proceso de envejecimiento.encefalopatía epiléptica infantil temprana con… Trastorno neurológico caracterizado por convulsiones recurrentes que se presentan dentro de los primeros tres meses de vida, disfunción cerebral progresiva y un patrón EEG de períodos de baja actividad eléctrica cerebral intercalados con ráfagas de alta actividad puntiaguda.
