¿ Qué es hipercalcemia infantil autosómica recesiva?
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Que es Hipercalcemia infantil autosómica recesiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Hipercalcemia infantil autosómica recesiva:
Afección causada por mutaciones autosómicas recesivas con pérdida de función en el gen CYP24A1 o SLC34A1, que codifican la 1,25-dihidroxivitamina D (3) 24-hidroxilasa mitocondrial y la proteína transportadora de fosfato 2A dependiente de sodio, respectivamente. Esta afección se caracteriza por vómitos, poliuria, deshidratación y retraso del crecimiento, acompañada de hipercalcemia, supresión de la hormona paratiroidea y nefrocalcinosis.
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Otra definición de Hipercalcemia infantil autosómica recesiva:
Afección causada por mutaciones autosómicas recesivas con pérdida de función en el gen CYP24A1 o SLC34A1, que codifican la 1,25-dihidroxivitamina D (3) 24-hidroxilasa mitocondrial y la proteína transportadora de fosfato 2A dependiente de sodio, respectivamente. Esta afección se caracteriza por vómitos, poliuria, deshidratación y retraso del crecimiento, acompañada de hipercalcemia, supresión de la hormona paratiroidea y nefrocalcinosis. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129734
Hipercalcemia infantil autosómica recesiva: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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