osteogénesis imperfecta

¿ Qué es osteogénesis imperfecta?

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Que es Osteogénesis imperfecta según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

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Definición de Osteogénesis imperfecta:

Un grupo de trastornos hereditarios generalmente autosómicos dominantes que se caracterizan por una síntesis defectuosa de colágeno tipo I que da como resultado una formación defectuosa de colágeno. Se caracteriza por huesos frágiles y que se fracturan fácilmente.

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Otra definición de Osteogénesis imperfecta:

(*No hay más datos)

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C26837

Osteogénesis imperfecta: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

Más relacionados:

osteogénesis imperfecta tipo iv Un tipo de osteogénesis imperfecta que se caracteriza por fracturas e hipoacusia. Es más grave que el tipo I y menos grave que los tipos II y III.

Osteogénesis imperfecta tipo I El tipo más leve y común de osteogénesis imperfecta. Se caracteriza por fracturas óseas, debilidad muscular y articulaciones flojas. Las deformidades óseas están ausentes o son mínimas.

Osteogénesis imperfecta tipo II Una forma grave de osteogénesis imperfecta. Se caracteriza por deformidades óseas, fracturas múltiples, pulmones subdesarrollados y, a menudo, la muerte durante o después del nacimiento debido a anomalías respiratorias.

Osteogénesis imperfecta tipo III Tipo de osteogénesis imperfecta caracterizada por fracturas óseas, deformidades óseas, baja estatura, desarrollo muscular deficiente, tórax en forma de barril y cara triangular.

Definición de Osteogénesis imperfecta:

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