osteopetrosis autosómica dominante – Medicina y Salud

osteopetrosis autosómica dominante

¿ Qué es osteopetrosis autosómica dominante?

Que es  Osteopetrosis autosómica dominante según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Osteopetrosis autosómica dominante:

Forma autosómica dominante de osteopetrosis debido a mutación (es) en el gen CLCN7, que codifica el transportador de intercambio H (+) / Cl (-) 7. Las características clínicas incluyen esclerosis que afecta la columna, la pelvis y la base del cráneo. Las complicaciones pueden incluir compresión del nervio óptico, abscesos dentales, anemia y fragilidad ósea. Un tercio de los individuos que portan una mutación CLCN7 tienen un fenotipo esquelético normal.

 

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Otra definición de Osteopetrosis autosómica dominante:

Forma autosómica dominante de osteopetrosis debido a mutación (es) en el gen CLCN7, que codifica el transportador de intercambio H (+) / Cl (-) 7. Las características clínicas incluyen esclerosis que afecta la columna, la pelvis y la base del cráneo. Las complicaciones pueden incluir compresión del nervio óptico, abscesos dentales, anemia y fragilidad ósea. Un tercio de los individuos que portan una mutación CLCN7 tienen un fenotipo esquelético normal. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C129732

 

Osteopetrosis autosómica dominante: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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