¿ Qué es osteopetrosis autosómica dominante?
Que es Osteopetrosis autosómica dominante según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Osteopetrosis autosómica dominante:
Forma autosómica dominante de osteopetrosis debido a mutación (es) en el gen CLCN7, que codifica el transportador de intercambio H (+) / Cl (-) 7. Las características clínicas incluyen esclerosis que afecta la columna, la pelvis y la base del cráneo. Las complicaciones pueden incluir compresión del nervio óptico, abscesos dentales, anemia y fragilidad ósea. Un tercio de los individuos que portan una mutación CLCN7 tienen un fenotipo esquelético normal.
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Otra definición de Osteopetrosis autosómica dominante:
Forma autosómica dominante de osteopetrosis debido a mutación (es) en el gen CLCN7, que codifica el transportador de intercambio H (+) / Cl (-) 7. Las características clínicas incluyen esclerosis que afecta la columna, la pelvis y la base del cráneo. Las complicaciones pueden incluir compresión del nervio óptico, abscesos dentales, anemia y fragilidad ósea. Un tercio de los individuos que portan una mutación CLCN7 tienen un fenotipo esquelético normal. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129732
Osteopetrosis autosómica dominante: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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