¿ Qué es pseudohipoaldosteronismo tipo 1?
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Que es Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Pseudohipoaldosteronismo tipo 1:
Trastorno hereditario heterogéneo del metabolismo de los electrolitos que se caracteriza por resistencia renal a la acción de la aldosterona, que produce pérdida de sal, hipotensión, hiperpotasemia y acidosis metabólica.
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Otra definición de Pseudohipoaldosteronismo tipo 1:
Afección autosómica recesiva que se presenta con hiponatremia e hiperpotasemia, que imita concentraciones bajas de aldosterona y que se asocia con mutaciones de pérdida de función en los genes SCNN1A, SCNN1B o SCNN1G que codifican subunidades del canal epitelial del sodio (ENaC). . (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123251
Pseudohipoaldosteronismo tipo 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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