¿ Qué es quistes renales y síndrome de diabetes?
Que es Quistes renales y síndrome de diabetes según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Quistes renales y síndrome de diabetes:
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1B, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-beta. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con quistes renales y anomalías urogenitales. Las mutaciones homocigotas de HNF1B provocan diabetes neonatal permanente.
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quistes renales y síndrome de diabetes en el siguiente enlace >>
Otra definición de Diabetes monogénica asociada al factor nuclear 1 beta de hepatocitos:
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen HNF1B, que codifica el factor nuclear de hepatocitos 1-beta. Además de la diabetes, esta condición puede estar asociada con quistes renales y anomalías urogenitales. Las mutaciones homocigotas de HNF1B provocan diabetes neonatal permanente. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123018
Diabetes monogénica asociada al factor nuclear 1 beta de hepatocitos: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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