¿ Qué es rabdomiosarcoma alveolar con fusión positiva?
Que es Rabdomiosarcoma alveolar con fusión positiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Rabdomiosarcoma alveolar con fusión positiva:
Un rabdomiosarcoma alveolar caracterizado por la presencia de translocación cromosómica t (1; 13) (p36; q14) que da como resultado la fusión del gen PAX7-FOXO1; o translocación t (2; 13) (q35; q14) que da como resultado la fusión del gen PAX3-FOXO1. Aproximadamente el 80% de los rabdomiosarcomas alveolares son positivos para la fusión.
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Otra definición de Rabdomiosarcoma alveolar con fusión positiva:
Un subtipo de rabdomiosarcoma alveolar asociado con translocaciones entre el gen FOXO1 en el cromosoma 13 y el gen PAX3 en el cromosoma 2 (t (2; 13) (q35; q14)) o el gen PAX7 en el cromosoma 1 (t (1:13) ) (p36; q14)). (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123731
Rabdomiosarcoma alveolar con fusión positiva: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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