síndrome de alper – Medicina y Salud

síndrome de alper

¿ Qué es síndrome de alper?

Que es  Síndrome de Alper según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Alper:

Un síndrome genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por una mutación en el gen de la polimerasa de ADN mitocondrial POLG. Los signos clínicos generalmente no están presentes al nacer, pero se desarrollan dentro de los primeros dos años de vida e incluyen hipoglucemia por disfunción hepática subyacente, retraso del crecimiento, espasticidad, mioclonías y convulsiones. El curso clínico sigue una progresión de discapacidad neurológica e insuficiencia hepática. El pronóstico es malo y la supervivencia fuera de la primera década es poco probable.

 

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Otra definición de Enfermedad de Alpers:

Trastorno neurodegenerativo con herencia autosómica recesiva que se presenta en la infancia y se caracteriza por espasticidad, convulsiones, demencia y enfermedad hepática. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C35257

 

Enfermedad de Alpers: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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