¿ Qué es síndrome de coloboma renal?
Anuncios / Advertisements
Que es Síndrome de coloboma renal según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Anuncios / Advertisements
Definición de Síndrome de coloboma renal:
Trastorno genético causado por mutaciones del gen PAX2 que se caracteriza por hipoplasia renal y un espectro de anomalías congénitas del ojo y del tracto urinario.
Más datos sobre
síndrome de coloboma renal en el siguiente enlace >>
Anuncios / Advertisements
Otra definición de Síndrome de coloboma renal:
Trastorno genético causado por mutaciones del gen PAX2 que se caracteriza por hipoplasia renal y un espectro de anomalías congénitas del ojo y del tracto urinario. (*No hay más datos)
Anuncios / Advertisements
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C123230
Síndrome de coloboma renal: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
coloboma de la retina Defecto congénito o adquirido caracterizado por la presencia de un agujero en la retina.Coloboma del párpado Anomalía congénita en la que falta una parte del tejido del párpado superior o inferior.Coloboma del Iris Defecto congénito o adquirido caracterizado por la presencia de un orificio en el iris o adyacente al mismo.síndrome de la columna mulleriana-renal-cervical Afección caracterizada por aplasia del conducto de Müller, displasia renal unilateral y anomalías cervicotorácicas. Otros hallazgos asociados pueden incluir anomalías esqueléticas (escoliosis, anomalías vertebrales, malformaciones de las costillas, espina bífida) y malformaciones de la cara y las extremidades (braquimeofalángia, ectrodactilia). Las malformaciones cardíacas pueden incluir estenosis valvular pulmonar, ventana aortopulmonar, comunicación interauricular…síndrome charge Un síndrome autosómico dominante poco común generalmente causado por mutaciones en el gen CHD7. El término CHARGE es un acrónimo de las siguientes anomalías congénitas inusuales que están asociadas con este síndrome: coloboma del ojo, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías genitales y del oído.acidosis tubular renal proximal Deterioro de la reabsorción de bicarbonato del túbulo proximal renal que da como resultado una acidosis metabólica hiperclorémica hipopotasémica, que se asocia más comúnmente con el síndrome de Fanconi renal.enfermedad renal quística medular tipo i Una forma hereditaria de enfermedad renal quística que conduce a fibrosis y deterioro de la función renal como resultado de defectos en el gen MUC1, que codifica la mucina 1.enfermedad renal quística medular tipo ii Una forma hereditaria de enfermedad renal quística que conduce a fibrosis y deterioro de la función renal causada por mutaciones en el gen UMOD, que codifica la mucoproteína uromodulina / Tamm-Horsfall.enfermedad renal crónica Deterioro de la función renal secundaria a daño renal crónico que persiste durante tres o más meses.falla renal cronica Deterioro de la función renal debido a daño renal crónico.