¿ Qué es síndrome de ellis-van creveld?
Que es Síndrome de Ellis-Van Creveld según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Ellis-Van Creveld:
Un síndrome autosómico recesivo raro causado por mutaciones en el gen EVC. Se caracteriza por enanismo, tórax pequeño, displasia ectodérmica y polidactilia postaxial. Existe una mayor frecuencia de malformaciones congénitas del corazón.
Más datos sobre
síndrome de ellis-van creveld en el siguiente enlace >>
Otra definición de Displasia condroectodérmica:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84684
Displasia condroectodérmica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.