síndrome de ellis-van creveld – Medicina y Salud

síndrome de ellis-van creveld

¿ Qué es síndrome de ellis-van creveld?

Que es  Síndrome de Ellis-Van Creveld según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Ellis-Van Creveld:

Un síndrome autosómico recesivo raro causado por mutaciones en el gen EVC. Se caracteriza por enanismo, tórax pequeño, displasia ectodérmica y polidactilia postaxial. Existe una mayor frecuencia de malformaciones congénitas del corazón.

 

Más datos sobre
síndrome de ellis-van creveld en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Displasia condroectodérmica:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C84684

 

Displasia condroectodérmica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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