¿ Qué es síndrome de fechtner?
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Que es Síndrome de Fechtner según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Síndrome de Fechtner:
Trastorno autosómico dominante caracterizado por la tríada de trombocitopenia, plaquetas gigantes e inclusiones características en leucocitos de sangre periférica, con las características adicionales de nefritis, hipoacusia y anomalías oculares, principalmente cataratas; está asociado con la mutación del gen MYH9.
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Otra definición de Síndrome de Fechtner:
Trastorno autosómico dominante caracterizado por la tríada de trombocitopenia, plaquetas gigantes e inclusiones características en leucocitos de sangre periférica, con las características adicionales de nefritis, hipoacusia y anomalías oculares, principalmente cataratas; está asociado con la mutación del gen MYH9. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131642
Síndrome de Fechtner: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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