¿ Qué es síndrome de hermansky-pudlak?
Que es Síndrome de Hermansky-Pudlak según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Hermansky-Pudlak:
Grupo de trastornos hereditarios autosómicos recesivos que se caracterizan por albinismo, tendencia al sangrado y trastornos pulmonares como la fibrosis pulmonar.
Más datos sobre
síndrome de hermansky-pudlak en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síndrome de Hermansky-Pudlak:
Grupo de trastornos hereditarios autosómicos recesivos que se caracterizan por albinismo, defecto plaquetario cualitativo y trastornos pulmonares como la fibrosis pulmonar. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C37261
Síndrome de Hermansky-Pudlak: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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