¿ Qué es síndrome de kenny-caffey tipo 1?
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Que es Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
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Definición de Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1:
Una forma autosómica recesiva del síndrome de Kenny-Caffey debido a mutación (es) en el gen TBCE, que codifica la chaperona E específica de tubulina. Esta condición se caracteriza por hipoparatiroidismo con hipocalcemia, retraso marcado del crecimiento, anomalías craneofaciales, ausencia de espacio diploico en el cráneo, engrosamiento cortical de huesos largos con estenosis medular y manos y pies pequeños.
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Otra definición de Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1:
Una forma autosómica recesiva del síndrome de Kenny-Caffey debido a mutación (es) en el gen TBCE, que codifica la chaperona E específica de tubulina. Esta condición se caracteriza por hipoparatiroidismo con hipocalcemia, retraso marcado del crecimiento, anomalías craneofaciales, ausencia de espacio diploico en el cráneo, engrosamiento cortical de huesos largos con estenosis medular y manos y pies pequeños. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130992
Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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