¿ Qué es síndrome de pendred?
Que es Síndrome de Pendred según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Pendred:
Afección asociada con una reducción de la exportación de yoduro a través de la membrana apical de las células foliculares de la glándula tiroides que puede progresar a hipotiroidismo. El síndrome de Pendred se asocia con un mayor riesgo de bocio y pérdida auditiva neurosensorial debido a malformaciones del oído interno (sistema vestibular). Las mutaciones inactivadoras en el gen SLC26A4 que codifica la proteína transportadora de pendrina son responsables de la afección.
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Otra definición de Síndrome de Pendred:
Afección asociada con una reducción de la exportación de yoduro a través de la membrana apical de las células foliculares de la glándula tiroides que puede progresar a hipotiroidismo. El síndrome de Pendred se asocia con un mayor riesgo de bocio y pérdida auditiva neurosensorial debido a malformaciones del oído interno (sistema vestibular). Las mutaciones inactivadoras en el gen SLC26A4 que codifica la proteína transportadora de pendrina son responsables de la afección. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C121745
Síndrome de Pendred: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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