¿ Qué es síndrome de weaver?
Que es Síndrome de Weaver según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Weaver:
Un síndrome poco común causado por mutaciones en el gen EZH2 y raramente mutaciones en el gen NSD1. Se caracteriza por una edad ósea avanzada, deformidades del pie, articulaciones flexionadas permanentemente, macrocefalia, parte posterior de la cabeza aplanada, frente ancha, hipertelorismo, orejas grandes y de implantación baja, micrognatia, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y discapacidad intelectual leve.
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Otra definición de Síndrome de Weaver:
Un síndrome de sobrecrecimiento causado por una mutación heterocigótica en el gen EZH2, que codifica la histona-lisina N-metiltransferasa EZH2. Esta afección se caracteriza por un rápido crecimiento prenatal y en la primera infancia, maduración ósea avanzada y desarrollo del hueso carpiano, anomalías craneofaciales y esqueléticas y retraso en el desarrollo. Las características físicas y craneofaciales distintivas pueden incluir macrocefalia, occipucio aplanado, surco nasolabial largo, estrabismo, hipertelorismo, pliegues epicantales y camptodactilia. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C125599
Síndrome de Weaver: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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