¿ Qué es síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas?
Que es Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas:
Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutación (es) de pérdida de función en IGSF1, que codifica el miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas. Esta condición puede resultar en hipotiroidismo central, macroorquidia, pubertad retrasada y deficiencia variable de prolactina.
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Otra definición de Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas:
Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutación (es) de pérdida de función en IGSF1, que codifica el miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas. Esta condición puede resultar en hipotiroidismo central, macroorquidia, pubertad retrasada y deficiencia variable de prolactina. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C130989
Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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