¿ Qué es deficiencia de metahemoglobina reductasa?
Que es Deficiencia de metahemoglobina reductasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de metahemoglobina reductasa:
Menos de la cantidad necesaria de la enzima que convierte la metahemoglobina en hemoglobina.
Más datos sobre
deficiencia de metahemoglobina reductasa en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de metahemoglobina reductasa:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C101043
Deficiencia de metahemoglobina reductasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
deficiencia de 5-alfa-reductasa La deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 en los tejidos genitales resulta en una concentración local reducida de dihidrotestosterona (DHT).5 '10' deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa Trastorno poco común asociado con retraso mental, espasticidad y muerte prematura.5 Deficiencia de alfa esteroide reductasa 2 Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SRD5A2. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima esteroide 5-alfa reductasa 2 que cataliza la conversión de testosterona en dihidrotestosterona. Da como resultado la interrupción de la formación de los genitales masculinos. Los pacientes se presentan con pseudohermafroditismo.deficiencia de reductasa Deficiencia de una enzima que promueve la reducción de un compuesto orgánico.Metahemoglobinemia congénita Metahemoglobinemia heredada con un patrón autosómico recesivo. Es causada por la deficiencia de la enzima NADH metahemoglobina reductasa o la presencia de hemoglobina M anormal. Se presenta con cianosis temprano en la vida. No hay evidencia de enfermedad cardiopulmonar presente.hiperoxaluria primaria tipo ii Hiperoxaluria primaria heredada recesivamente debido a deficiencia de glioxilato reductasa / hidroxipiruvato reductasa (GRHPR).deficiencia familiar de glucocorticoides asociada a txnrd2 Deficiencia familiar de glucocorticoides causada por mutaciones en el gen TXNRD2 que codifica la tiorredoxina reductasa 2.trastorno por deficiencia de vitamina Trastorno causado por la deficiencia de una vitamina. La deficiencia puede resultar de una ingesta subóptima de vitaminas o de condiciones que impiden el uso o la absorción de la vitamina en el cuerpo. Los ejemplos representativos incluyen el beriberi causado por la deficiencia de tiamina, el escorbuto causado por la deficiencia…deficiencia de c3 Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se…deficiencia de c2 Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.