Que es

Acidemia isovalérica

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¿Qué es Acidemia isovalérica? Que es  Acidemia isovalérica según la Red de Investigación Neonatal .

 

 

Definición de Acidemia isovalérica:

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen IVD. Se caracteriza por anomalías en el metabolismo de la leucina. Los signos y síntomas varían de muy leves a potencialmente mortales e incluyen vómitos, convulsiones, letargo y coma.

 

Más datos sobre Acidemia isovalérica en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Acidemia isovalérica:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C99147

Código de concepto de NCIt: C98964

 

Acidemia isovalérica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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