anomalía de may-hegglin

anomalía de may-hegglin

¿ Qué es anomalía de may-hegglin?

Que es  Anomalía de May-Hegglin según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Anomalía de May-Hegglin:

Trastorno autosómico dominante caracterizado por la tríada de trombocitopenia, plaquetas gigantes e inclusiones características en leucocitos de sangre periférica. Se caracteriza por diversos grados de trombocitopenia que pueden estar asociados con púrpura y sangrado; está asociado con la mutación del gen MYH9.

 

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Otra definición de Anomalía de May-Hegglin:

Trastorno autosómico dominante caracterizado por la tríada de trombocitopenia, plaquetas gigantes e inclusiones características en leucocitos de sangre periférica. Se caracteriza por diversos grados de trombocitopenia que pueden estar asociados con púrpura y sangrado; está asociado con la mutación del gen MYH9. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131646

 

Anomalía de May-Hegglin: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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