¿ Qué es aplasia e hiperandrogenismo de muller?
Que es Aplasia e hiperandrogenismo de Muller según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Aplasia e hiperandrogenismo de Muller:
Deficiencia de la glicoproteína WNT4, asociada con la pérdida de mutaciones funcionales en el gen WNT4. La afección en individuos 46, XX se caracteriza por hiperandrogenismo leve, ausencia de subdesarrollo del útero y, a veces, ausencia de subdesarrollo de la vagina.
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Otra definición de Deficiencia de WNT4:
Deficiencia de la glicoproteína WNT4, asociada con la pérdida de mutaciones funcionales en el gen WNT4. La afección en individuos 46, XX se caracteriza por hiperandrogenismo leve, ausencia o subdesarrollo del útero y, a veces, ausencia o subdesarrollo de la vagina. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C120376
Deficiencia de WNT4: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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