Categoría: MEDICINA Y SALUD

Un registro de los antecedentes de un paciente con respecto a la salud y la ocurrencia de eventos de enfermedad del individuo. Además, la historia clínica personal puede ser una variable en los estudios epidemiológicos.

Cualquier procedimiento o prueba para diagnosticar una enfermedad o trastorno.

Una indicación de los años de escolaridad completados en escuelas públicas, privadas o parroquiales calificadas, y en colegios, universidades o escuelas profesionales.

Acto, o proceso, de progresión natural en la maduración física y psicológica desde una etapa anterior, inferior o embrionaria a una etapa posterior, más compleja o adulta.

Disminución de la capacidad de respuesta inmunitaria a antígenos específicos. Se cree que la anergia de linfocitos clonal inducida o programada es el segundo mecanismo principal (después de la deleción clonal) del desarrollo de la auto tolerancia por parte del sistema inmunológico.

Diferente a la (s) previamente especificada o mencionada.

Un tubo de plástico o metal curvo de 2 a 3 pulgadas de largo que se coloca en una abertura creada quirúrgicamente (traqueotomía) en la tráquea para mantener la permeabilidad.

Un catéter venoso colocado con la punta en el tercio proximal de la vena cava superior, la aurícula derecha o la vena cava inferior.

Los mecanismos, funciones, actividades o procesos que exhiben los microorganismos, especialmente las bacterias, para resistir o volverse tolerantes a los antibióticos.

Secreciones normales o anormales de la vagina. El moco producido por las glándulas cervicales se descarga de la vagina de forma natural, especialmente durante los años fértiles. Las causas de la secreción vaginal anormal incluyen agentes infecciosos (p. Ej., Neisseria gonorrhea, Chlamydia trachomatis, Trichomonas y Candida albicans), la presencia de cuerpos extraños y cáncer de cuello uterino o de vagina.

Técnica en la que las ondas sonoras de alta frecuencia rebotan en los órganos internos y el patrón de eco se convierte en una imagen bidimensional de las estructuras debajo del transductor.

Un paso o transferencia, como de una enfermedad de un individuo a otro.

Una categoría de origen geográfico ancestral que se asigna a un grupo de población basándose principalmente en características físicas que se cree que son distintas e inherentes.

El número de embarazos que alcanzan las 20 semanas y los 0 días de gestación o más, independientemente del número de fetos o resultados.

Un grupo de edad compuesto por bebés durante el primer mes después del nacimiento.

Persona que pertenece al sexo que normalmente produce óvulos. El término se utiliza para indicar distinciones biológicas de sexo, distinciones culturales de roles de género o ambas.

Un grupo social caracterizado por una tradición social y cultural distintiva que se mantiene de generación en generación. Los miembros comparten una historia y un origen comunes y un sentido de identificación con el grupo. Tienen características similares y distintivas en sus hábitos de vida y experiencias compartidas. A menudo tienen una herencia genética común que puede reflejarse en su experiencia de salud y enfermedad.

La caracterización estadística de poblaciones humanas o segmentos de poblaciones humanas (por ejemplo, caracterización por edad, sexo, raza o ingresos).

Vacuna polivalente que se utiliza para prevenir la infección por la bacteria Streptococcus pneumoniae. La vacuna antineumocócica polivalente contiene antígenos capsulares altamente purificados de los 23 tipos neumocócicos más prevalentes o invasivos de Streptococcus pneumoniae para garantizar la protección cruzada. Después de la vacunación, los niveles de anticuerpos específicos de tipo capsular protector se desarrollan típicamente hacia la tercera semana; Los niveles de anticuerpos específicos de serotipo generalmente disminuyen después de 5 a 10 años.

Un grupo de edad compuesto por personas que aún no son adultas. La edad límite específica variará según el propósito.

Las acciones o reacciones de un objeto u organismo, generalmente en relación con el entorno o el mundo circundante de estímulos.

Tipo de proteína producida por los linfocitos B en respuesta a una sustancia extraña (antígeno). Cada anticuerpo solo se une a un antígeno específico, lo que ayuda a destruir el antígeno directamente o ayuda a los glóbulos blancos a destruir el antígeno.

Tratamiento de enfermedades mediante el uso de medicamentos.

Vacuna producida a partir de un vector viral modificado genéticamente mediante la introducción de materiales genéticos extraños para activar la respuesta inmunitaria en un huésped.

Proceso de aislamiento y prueba del ADN de un embrión o de una persona para detectar la presencia de alteraciones o defectos genéticos que puedan predisponer al desarrollo futuro de una enfermedad o trastorno.

Tratamiento para destruir las células T, que juegan un papel importante en la respuesta inmunológica. La eliminación de células T de un injerto de médula ósea o de un injerto de células madre de sangre periférica de un donante puede reducir la posibilidad de una reacción inmunitaria contra los tejidos del receptor.

Un procedimiento anestésico que implica la administración de agentes farmacéuticos en el espacio epidural del canal espinal. Los agentes administrados con frecuencia incluyen anestésicos locales y analgésicos.

Un procedimiento terapéutico que involucra el trasplante de células madre hematopoyéticas recolectadas del cordón umbilical o placenta.

Procedimiento terapéutico que implica el trasplante de células madre hematopoyéticas, ya sea con el paciente como su propio donante o de un donante a un paciente. Esto se puede utilizar para el tratamiento de enfermedades malignas y no malignas.

Un método de reconstitución hematopoyética que utiliza células madre recolectadas de la sangre circulante de un paciente o donante. El trasplante de células madre de sangre periférica (PBSCT) se usa para el tratamiento de ciertos trastornos sanguíneos, después de la ablación parcial o completa de la médula ósea, o después de un tratamiento de alta dosis de quimioterapia o radiación para el cáncer. Las células sanguíneas circulantes inmaduras, similares a las células madre de la médula ósea, se extraen antes del tratamiento. Luego, las células se administran al paciente después del tratamiento para ayudar a que la médula ósea se recupere y continúe produciendo células sanguíneas sanas. El trasplante puede ser autólogo (se utilizan las células sanguíneas del propio paciente), alogénico (las células sanguíneas son donadas por otra persona) o singénico (las células sanguíneas son donadas por un gemelo idéntico).

Cirugía realizada en el aparato reproductor femenino.

Un procedimiento de diagnóstico o tratamiento realizado por medios manuales y / o instrumentales, que a menudo implica una incisión y la extracción o reemplazo de un órgano o tejido enfermo; de o relacionado con o involucrado o usado en cirugía o que requiera o sea susceptible de tratamiento mediante cirugía.

Un procedimiento que recolecta plasma de la sangre periférica mientras devuelve el resto al donante.

El tratamiento de la deformidad o enfermedad mediante la fuerza mecánica y el movimiento, incluidos ejercicios activos y pasivos, destinados a aliviar la lesión, aumentar la movilidad y mejorar la función general.

Inocular a un individuo con agentes vivos o muertos para prevenir la contracción de una enfermedad.

La investigación, análisis y reconocimiento de la presencia y naturaleza de la enfermedad, condición o lesión por signos y síntomas expresados; también, la determinación científica de cualquier tipo; los concisos resultados de tal investigación.

Procedimiento para reemplazar la médula ósea enferma o patológica con células de médula ósea sanas trasplantadas.

La inyección de sangre completa o un componente sanguíneo directamente en el torrente sanguíneo.

Un procedimiento que recolecta un componente de la sangre periférica mientras devuelve el resto al donante.

Tratamiento con una sustancia farmacológica que produce pérdida de sensibilidad.

Una categoría de vacunas creadas mediante la unión covalente de un antígeno de un organismo a una proteína portadora del mismo organismo para ayudar en la liberación del inmunógeno.

Virus compuesto por una cubierta proteica (cápside) que rodea un ADN circular de doble hebra organizado en regiones codificantes y no codificantes, que pueden inducir lesiones epiteliales de la piel y las mucosas. El virus del papiloma humano-18 (HPV18) se ha relacionado directamente con el cáncer de cuello uterino y desempeña un papel en la patogenia de la enfermedad. El virus integra su ADN en ubicaciones cromosómicas específicas, como 8q24 y 12q15. El uso de marcadores moleculares para la infección por HPV18 puede permitir la identificación de pacientes con cáncer de cuello uterino en estadio temprano y aquellas con alto riesgo de recurrencia de la enfermedad.

Infección por herpes simple de los genitales, más comúnmente causada por el virus del herpes simple-2.

Virus compuesto por una cubierta proteica (cápside) que rodea un ADN circular de doble hebra organizado en regiones codificantes y no codificantes, que pueden inducir lesiones epiteliales de la piel y las mucosas. El virus del papiloma humano-16 (VPH16) se ha relacionado directamente con el cáncer de cuello uterino y se asocia significativamente con la invasividad. La progresión de neoplasia de grado bajo a alto se asocia a menudo con la integración del genoma del VPH16 en el cromosoma del huésped.

Un organismo microscópico. El término microorganismo puede referirse a un procariota o eucariota, y puede ser un organismo unicelular o multicelular. Todos los reinos taxonómicos contienen microorganismos.

Varios miembros unicelulares de las familias de hongos, ascomicetos, basidiomicetos y hongos imperfectos que tienden a ser unicelulares durante la mayor parte de su ciclo de vida.

Un agente infeccioso que consta de dos partes, material genético y una capa de proteína. Estos organismos carecen de un metabolismo independiente y deben infectar las células de otros tipos de organismos para reproducirse. La mayoría de los virus pueden atravesar filtros finos que retienen bacterias y no son visibles a través de un microscopio óptico.

Enterovirus compuesto por un genoma de ARN de sentido positivo monocatenario y una cápside proteica. Este virus es el patógeno humano que causa la poliomielitis.

Una entidad viviente.

Cepa del virus del papiloma que puede infectar la piel y las membranas mucosas de los seres humanos.

Un reino de organismos eucariotas, heterótrofos que viven como saprobios o parásitos, incluidos hongos, levaduras, tintes, mohos, etc. Se reproducen sexualmente o asexualmente y tienen ciclos de vida que van de simples a complejos. Los hongos filamentosos se refieren a aquellos que crecen como colonias multicelulares (hongos y mohos).

Un animal invertebrado (por ejemplo, garrapata, ácaro, mosquito, mosca chupadora de sangre) capaz de transmitir un agente infeccioso entre los vertebrados.

Organismos procarióticos unicelulares que se reproducen por división celular y suelen tener paredes celulares; pueden tener forma de esferas, varillas o espirales y se pueden encontrar en prácticamente cualquier entorno.

No se puede extirpar mediante cirugía.

Una pérdida de cualquier brazo de las funciones inmunes, lo que resulta en un aumento real o potencial de infecciones. Este estado puede alcanzarse como consecuencia de lesiones genéticas específicas, síndromes con causas no identificadas o poligénicas, déficits adquiridos de otros estados patológicos o como resultado de la terapia para otras enfermedades o afecciones.

El líquido segregado por las glándulas sudoríparas, tiene un sabor salado y un pH que varía de 4.5 a 7.5. El sudor producido por las glándulas sudoríparas ecrinas es transparente con un leve olor característico y contiene agua, cloruro de sodio y trazas de albúmina, urea y otros compuestos. Su composición varía con muchos factores, por ejemplo, la ingesta de líquidos, la temperatura y la humedad externas y alguna actividad hormonal. El sudor producido por las glándulas sudoríparas apocrinas más grandes y profundas de las axilas contiene, además, material orgánico que, en la descomposición bacteriana, produce un olor desagradable.

Leche producida por hembras de mamíferos con el fin de alimentar a sus crías.

Material producido por organismos vivos; puede ser un constituyente necesario o producto de un proceso orgánico.

Un vertebrado no nacido o no eclosionado en las últimas etapas de desarrollo que muestra las principales características reconocibles del ser maduro.

Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, pero sin pérdida de sal clínicamente significativa y con exceso de andrógenos, que causa virilización en las lactantes.

Osificación heterotópica de la piel no asociada a una lesión o proceso preexistente, como inflamación o neoplasia.

Mutación (es) en el gen TSHR, que resulta en una disminución de la función del receptor de la hormona estimulante de la tiroides.

Mutación (es) en el gen TSHR que resulta en un aumento de la función del receptor de la hormona estimulante de la tiroides.

Desarrollo ausente o incompleto de características sexuales secundarias mediadas por andrógenos suprarrenales.

Afección autoinmune que afecta a la glándula pituitaria, caracterizada por infiltración linfocítica, que comúnmente se presenta con deficiencias de hormonas hipofisarias.

Trastorno de la glándula tiroides o del metabolismo de la hormona tiroidea que no va acompañado de signos o síntomas de hipotiroidismo o hipertiroidismo.

Hipotiroidismo por ingesta insuficiente de yodo.

Glándula tiroides ectópica ubicada en la base de la lengua.

Ubicación de la glándula tiroides en otro lugar que no sea la base del cuello.

Forma de condrodisplasia metafisaria causada por mutaciones en el gen PTH1R, que codifica el receptor de péptidos relacionados con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por baja estatura severa, extremidades cortas arqueadas, clinodactilia, cara superior prominente y una mandíbula pequeña. La hipercalcemia y la hipofosfatemia debidas a la resistencia a la PTH pueden aparecer más tarde en la infancia.

Una forma autosómica recesiva o esporádica de hipoplasia suprarrenal congénita frecuentemente asociada con anomalías del sistema nervioso central que incluyen anencefalia y defectos hipofisarios. Histológicamente, la glándula suprarrenal se distingue por la ausencia de corteza suprarrenal fetal y la presencia de una pequeña cantidad de corteza suprarrenal normal y permanente del adulto.

Subtipo de hiperplasia suprarrenal micronodular, que se caracteriza por múltiples nódulos no pigmentados.

Concentración subnormal de hormona luteinizante.

Afecciones que afectan a individuos cuyo cariotipo es 46, XY que se caracteriza por un desarrollo atípico de las estructuras sexuales internas o externas, o de las gónadas, y en las que no se puede establecer una causalidad genética, ambiental o bioquímica.

Desarrollo puberal contraexual causado por intervención médica.

Disfunción ovárica debida a un defecto en el nivel del receptor o posreceptor, o debido a la presencia de anticuerpos contra los receptores de gonadotropina, lo que da como resultado una señalización deficiente de gonadotropina que causa concentraciones elevadas de hormona estimulante del folículo y / o hormona luteinizante. Una característica distintiva es la presencia de un número normal de óvulos.

Trastorno óseo causado por mutaciones autosómicas recesivas del gen TNFRSF11B, que codifica el miembro 11B de la superfamilia del receptor del factor de necrosis tumoral. Esta afección se caracteriza por una resorción osteoclástica excesiva del hueso seguida de un depósito de tejido óseo débil y desorganizado. Las características clínicas incluyen estatura baja, cráneo agrandado, deformidades óseas, dolor óseo, piel caliente sobre el hueso afectado, rigidez articular, dolores de cabeza, hipoacusia y fosfatasa alcalina sérica elevada.

Hipertiroidismo inducido por yodo.

Diabetes mellitus causada por mutaciones en el ADN mitocondrial.

Hipogonadismo hipogonadotrópico con hipoplasia suprarrenal congénita asociada con mutación (es) en el gen NR0B1 (en el cromosoma X).

Hipoparatiroidismo resultante de un tratamiento o intervención médica.

Hipoglucemia cetótica que generalmente ocurre en niños pequeños y delgados en asociación con infección o ayuno, y que generalmente se resuelve entre los 6 y 8 años de edad.

Afección en la que la hipoglucemia se acompaña de cetosis. Esta afección puede ser una manifestación de otra afección, como enfermedad de almacenamiento de glucógeno, defectos en la utilización de cetonas, deficiencia de la hormona del crecimiento o deficiencia de cortisol.

Una forma autosómica recesiva del síndrome de Kenny-Caffey secundaria a mutación (es) en el gen TCBE que codifica la chaperona E específica de tubulina; se caracteriza por lo siguiente: hipoparatiroidismo con hipocalcemia, marcado retraso del crecimiento, anomalías craneofaciales, ausencia de espacio diploico, engrosamiento cortical y estenosis medular de huesos largos y manos y pies pequeños.

Hipertiroidismo, cuya causa está presente al nacer.

Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones de pérdida de función en el gen GALNT3, FGF23 o KL, que codifican el polipéptido N-acetilgalactosaminiltransferasa 3, el factor de crecimiento de fibroblastos 23 y klotho, respectivamente. Esta afección, cuyo sello bioquímico es la hiperfosfatemia causada por una mayor absorción renal de fosfato, se caracteriza por el depósito progresivo de cristales de fosfato cálcico en los espacios periarticulares, tejidos blandos y / o huesos.

Concentración supranormal de tiroxina en sangre.

Disminución de la actividad de la hexosa-6-fosfatasa debido a mutaciones autosómicas recesivas en el gen H6PD. Esta enzima es necesaria para generar NADPH, un cofactor en la vía de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa necesaria para la conversión de cortisona en cortisol. La afección se caracteriza por hiperandrogenismo como resultado del aumento de la estimulación de la hormona adrenocorticotrópica de la glándula suprarrenal debido a la falla de la regulación a la baja mediada por cortisol, y es clínicamente indistinguible de la deficiencia de 11-beta HSD tipo 1.

Diabetes mellitus neonatal asociada al canal K ATP que no se resuelve espontáneamente.

Diabetes mellitus causada por la activación de mutaciones en genes (KNCJ11 y / o ABCC8) que codifican cualquiera de las 2 proteínas (Kir6.2 y / o SUR1) que forman el canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina de las células beta pancreáticas, crucial. para la regulación de la secreción de insulina inducida por glucosa.

Diabetes mellitus neonatal asociada al canal K ATP que se resuelve espontáneamente.

Afección caracterizada por diabetes mellitus neonatal permanente asociada al canal de KATP acompañada de manifestaciones neurológicas de retraso en el desarrollo y epilepsia que pueden estar asociadas con la gravedad de las mutaciones.

Hiperinsulinismo asociado a KATP que afecta a todas las células beta pancreáticas.

Hiperinsulinismo causado por canales de potasio sensibles al ATP de células beta no funcionales debido a mutaciones inactivadoras en el gen ABCC8 o KCNJ11.

La resistencia a la insulina asociada con la obesidad, que puede atribuirse en parte a la alteración de la señalización de la insulina en los tejidos diana, o la alteración del transporte de glucosa estimulado por la insulina debido a la expresión reducida de la proteína transportadora de glucosa 4.

Un grupo genéticamente heterogéneo de condiciones hiperinsulinémicas causadas por mutaciones en uno de los muchos genes involucrados en la regulación de la secreción de insulina.

Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en la región reguladora del gen SLC16A1, que codifica el transportador monocarboxilato 1 (MCT1). La (s) mutación (es) dan como resultado una expresión aberrante de MCT1 en la célula beta, lo que conduce a una secreción inadecuada de insulina e hipoglucemia desencadenada por el ejercicio anaeróbico.

Hiperinsulinismo debido a mutación (es) en el gen UCP2, que codifica la proteína de desacoplamiento mitocondrial 2, que juega un papel en la atenuación de la secreción de insulina.

Hiperinsulinismo debido a mutaciones inactivadoras en el gen HADH, que codifica hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa mitocondrial (de cadena corta), lo que resulta en la pérdida de inhibición de la glutamato deshidrogenasa (GDH). Esta condición también se caracteriza por hipoglucemia inducida por proteínas, pero en contraste con el hiperinsulinismo asociado a GLUD1, la hiperamonemia está ausente.

Síndrome de resistencia a la insulina causado por mutaciones en el gen INSR que codifica el receptor de insulina. Esta condición se caracteriza por una tríada clínica de hiperinsulinemia, acantosis nigricans e hiperandrogenismo sin lipodistrofia. Este es el menos grave de un espectro de trastornos; las otras dos condiciones son el síndrome de Rabson-Mendenhall y el síndrome de Donohoe.