Categoría: MEDICINA Y SALUD

Trombocitopenia que ocurre en recién nacidos como consecuencia del paso transplacentario de aloanticuerpos maternos dirigidos contra antígenos plaquetarios fetales.

Sensación persistente o intermitente no dolorosa de un bulto o cuerpo extraño en la garganta que ocurre entre las comidas en ausencia de disfagia, odinofagia, evidencia de reflujo ácido gastroesofágico o trastornos de la motilidad esofágica basados ??en histopatías.

Una amplia categoría de trastornos caracterizados por un deterioro de la inteligencia que posee un individuo. Estos impedimentos pueden resultar de un trauma, nacimiento o enfermedad y no están restringidos a ningún grupo de edad en particular.

Nefropatía membranosa asociada a la exposición a un fármaco.

Sarcoma pediátrico poco frecuente que afecta al riñón. Se caracteriza por la presencia de células epitelioides o fusiformes que forman cordones o nidos, separados por tabiques fibrovasculares. Está asociado con duplicaciones internas en tándem en el gen BCOR. Hace metástasis en pulmones, huesos, cerebro y tejidos blandos.

Una convulsión provocada por una migraña.

Un catéter venoso colocado con la punta en el tercio proximal de la vena cava superior, la aurícula derecha o la vena cava inferior.

Oclusión parcial o completa de la luz dentro de una fístula arteriovenosa por un trombo.

Afección caracterizada por una sensación de ardor u hormigueo en los labios, la lengua o toda la boca.

Un embarazo que involucra a dos fetos que comparten el corion y el saco amniótico. Estos gemelos son invariablemente idénticos.

Cualquier prueba para determinar el estado fetal, como ecografía o monitorización de la frecuencia cardíaca fetal.

Afección, cuyas manifestaciones clínicas incluyen restricción del crecimiento intrauterino, lesión cicatricial cicatricial de las extremidades, anomalías de las extremidades, microcefalia, coriorretinitis, microftalmia, cataratas, atrofia cortical, convulsiones y evidencia de daño al sistema nervioso autónomo, causado por exposición fetal al virus varicela zoster durante el primer trimestre del embarazo.

Inflamación de las membranas mucosas que recubren la nariz y los senos paranasales.

Paroxismos de irritabilidad, quejas o llanto que comienzan y se detienen sin una causa obvia en un bebé de hasta cuatro meses de edad sin retraso del crecimiento. Los episodios duran tres o más horas al día durante al menos tres días a la semana durante al menos una semana.

Intervenciones y ejercicios destinados a desarrollar, recuperar o mantener la capacidad de un individuo para realizar sus actividades de la vida diaria.

Un método para evaluar el estado de oxigenación fetal durante el trabajo de parto y el parto utilizando un oxímetro de pulso de reflectancia no invasiva.

Secuencia de letras, números u otros caracteres que identifica específicamente una imagen en particular.

La instalación que proporciona un entorno con disposiciones para monitorear y dar a luz bebés.

Trastorno neurológico causado por la inflamación en ambos lados de un nivel o segmento de la médula espinal. (de NINDS)

Acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos del cerebro que se produce como consecuencia de una reabsorción alterada del líquido cefalorraquídeo por las granulaciones aracnoideas.

Malformación congénita en la que la parte superior de una extremidad está acortada o ausente.

Un tubo de plástico o metal curvo de 2 a 3 pulgadas de largo que se coloca en una abertura creada quirúrgicamente (traqueotomía) en la tráquea para mantener la permeabilidad.

Dolor en varias partes de la cabeza, que no se limita al área de distribución de ningún nervio.

Una anomalía cardíaca congénita rara en la que coexisten tetralogía de Fallot y comunicación interauricular completa. Este último se caracteriza por defectos en los tabiques auricular y ventricular y una válvula auriculoventricular común.

Cambios degenerativos crónicos en los glomérulos caracterizados por pérdida de celularidad de los mechones capilares glomerulares y depósito acelular de inmunoglobulinas.

Longitud al nacer superior a dos desviaciones estándar por debajo de la media de la población de referencia del mismo sexo y edad gestacional.

Vasculitis necrotizante sistémica que afecta típicamente a las arterias musculares pequeñas y medianas. En algunos casos, sin embargo, los vasos microscópicos también se ven afectados (p. Ej., En los riñones), una afección que se ha denominado poliarteritis microscópica o poliangeítis; se cree que este trastorno está más estrechamente asociado con la granulomatosis de Wegener que con la poliarteritis nudosa clásica.

Un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen AK1. Se asocia con anemia hemolítica no esferocítica de moderada a grave y, en algunos casos, con discapacidad intelectual y deterioro psicomotor.

Contracciones uterinas que provocan cambios cervicales (dilatación y / o borramiento). (revitalizar)

Trastorno hereditario autosómico recesivo muy raro causado por deficiencia de la enzima fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, que participa en la gluconeogénesis. Se presenta con hipoglucemia, retraso del crecimiento, acidosis metabólica, debilidad muscular y hepatomegalia.

Pérdida del embarazo antes de la décima semana de gestación con documentación de embarazo confirmado.

Las acciones o reacciones de un objeto u organismo, generalmente en relación con el entorno o el mundo circundante de estímulos.

Patrones de frecuencia cardíaca fetal asociados con las contracciones uterinas maternas.

Un síndrome genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por una mutación en el gen de la polimerasa de ADN mitocondrial POLG. Los signos clínicos generalmente no están presentes al nacer, pero se desarrollan dentro de los primeros dos años de vida e incluyen hipoglucemia por disfunción hepática subyacente, retraso del crecimiento, espasticidad, mioclonías y convulsiones. El curso clínico sigue una progresión de discapacidad neurológica e insuficiencia hepática. El pronóstico es malo y la supervivencia fuera de la primera década es poco probable.

Término que se refiere a las leucemias mieloides agudas con reordenamiento del gen MLL que da como resultado translocaciones con varios genes distintos del gen MLLT3 (AF9).

Deterioro del flujo de bilis causado por una obstrucción dentro del hígado o fuera del hígado en el sistema de conductos biliares.

Concentración subnormal de hormona luteinizante.

Preeclampsia grave asociada con cualquiera de los siguientes hallazgos: trombocitopenia (plaquetas menos de 100.000 por microlitro), función hepática alterada (elevación dos veces normal de las transaminasas hepáticas; dolor severo, persistente en el cuadrante superior derecho o epigástrico), insuficiencia renal progresiva (creatinina sérica mayor que 1,1 mg / dL o duplicar el valor inicial en ausencia de otra enfermedad renal), edema pulmonar o alteraciones cerebrales o visuales de nueva aparición.

Ingesta excesiva crónica de agua; puede ser por una causa orgánica, como la deshidratación de la diabetes mellitus, la diabetes insípida o una reacción a la medicación, o por una causa psicológica. Si no se trata, puede provocar intoxicación por agua.

Vacunas vivas preparadas a partir de microorganismos que han sufrido una adaptación física (por ejemplo, por radiación o acondicionamiento de temperatura) o pases seriados en huéspedes animales de laboratorio o cultivos de tejido / células infectados, para producir cepas mutantes avirulentas capaces de inducir inmunidad protectora. Las vacunas vivas atenuadas se utilizan cuando se desea una respuesta de células T CD8 + (citotoxicidad celular).

Un examen físico de las características de desarrollo de un recién nacido.

Características microscópicas de las vellosidades placentarias que son típicas de la edad gestacional al nacer.

Trastorno congénito causado por mutaciones en el gen CPS1. Se caracteriza por la acumulación de amoniaco en la sangre. Los signos y síntomas aparecen en la infancia e incluyen letargo, convulsiones, retraso en el desarrollo y discapacidad mental.

Infección local en el sitio de salida del catéter de diálisis.

Dolor de cabeza provocado por toser o hacer un esfuerzo en ausencia de un trastorno intracraneal.

Trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen LAMB2, que codifica la subunidad beta-2 de laminina. Se caracteriza por un síndrome nefrótico congénito con esclerosis mesangial difusa y distintas anomalías oculares.

Disminución gradual de la frecuencia cardíaca fetal y retorno a la línea de base que se asocia con una contracción uterina. El nadir de la desaceleración ocurre al mismo tiempo que el pico de la contracción uterina, y el tiempo desde el inicio hasta el nadir de la desaceleración es mayor o igual a 30 segundos.

Neoplasia benigna o maligna que surge del ovario y está compuesta por células de la granulosa, células de Sertoli, células de Leydig, células de la teca y fibroblastos. Los ejemplos representativos incluyen tecoma, fibroma, tumor de células de Sertoli y tumor de células de la granulosa.

Bloqueo de la luz de la vena pulmonar.

Nivel anormalmente alto de bilirrubina conjugada en sangre.

Neoplasia que afecta al cerebelo y se presenta durante la niñez.

Circunferencia creciente de la sección media de un individuo.

Un procedimiento ecográfico prenatal que se utiliza para evaluar la estructura y función del corazón fetal.

Un movimiento estereotipado involuntario, compulsivo y repetitivo.

Adenoma del lóbulo anterior de la glándula pituitaria que produce prolactina. Es el tipo más común de adenomas de la glándula pituitaria y se asocia con hiperprolactinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen amenorrea, galactorrea, impotencia, cefalea y alteraciones visuales.

Anomalía congénita caracterizada por la presencia de dos globos oculares anormalmente pequeños.

Un embarazo que involucra a dos fetos, cada uno de los cuales tiene coriones y sacos amnióticos separados.

Daño renal resultante de la exposición al objetivo mecanicista de los inhibidores de la quinasa de rapamicina (mTOR).

Un tumor del estroma gastrointestinal (GIST) que ocurre en la niñez. Los GIST pediátricos difieren biológicamente de los GIST adultos en que solo el 11% de los GIST pediátricos tienen mutaciones activadoras de KIT y PDGFRA.

Hinchazón y enrojecimiento de los pliegues ungueales.

Una rotura de las membranas fetales que no es simultánea o inmediatamente posterior a un examen digital u otra intervención transvaginal que involucre la membrana amniótica.

Peritonitis causada por una infección bacteriana.

Malformación cardíaca congénita rara caracterizada por el desplazamiento apical de la abertura de la válvula tricúspide. El defecto afecta tanto al ventrículo derecho como a la válvula tricúspide y puede provocar miocardiopatía y taquiarritmias.

Leucemia que surge como resultado del efecto mutagénico de los agentes de quimioterapia que se usan para el tratamiento de un tumor maligno o la exposición a radiación ionizante.

Un estado emocional de indiferencia caracterizado por una falta de interés o preocupación.

Después del parto, retención placentaria que requiere intervención clínica como extracción manual, legrado o medicamentos uterotónicos.

Aplicación de fórceps en la cabeza del feto para facilitar el parto vaginal.

Estrechamiento del orificio de la válvula aórtica.

Acumulación localizada de sangre, generalmente coagulada, en un órgano, espacio o tejido, debido a una rotura en la pared de un vaso sanguíneo.

Una hemorragia de pequeños vasos sanguíneos en la piel y / o membranas mucosas. Las lesiones más nuevas aparecen de color rojizo. Las lesiones más antiguas suelen tener un color púrpura más oscuro y eventualmente se vuelven de color amarillo pardusco.

Inflamación de la córnea secundaria a un proceso infeccioso.

Neoplasia benigna o maligna compuesta por células de origen neuroendocrino. Los ejemplos representativos incluyen paraganglioma, tumor carcinoide y carcinoma neuroendocrino.

Infección bacteriana contagiosa causada por la espiroqueta Treponema pallidum. Es un trastorno de transmisión sexual, aunque también puede transmitirse de la madre al feto en el útero. Por lo general, inicialmente se manifiesta con una sola llaga que se cura sin tratamiento. Si la infección no se trata, la etapa inicial es seguida por erupción cutánea y lesiones de las membranas mucosas. Sigue una etapa tardía, que se caracteriza por el daño de los órganos internos, incluido el sistema nervioso.

Trastorno no neoplásico o neoplásico que afecta a los testículos o al ovario.

Malabsorción que resulta de la extirpación de un segmento grande del intestino delgado o, con menos frecuencia, de la disfunción completa de una gran parte del intestino delgado. Los signos y síntomas incluyen diarrea, esteatorrea y pérdida de peso.

Foco de trombo retroplacentario que se extiende de forma variable hacia el espacio intervelloso, a menudo con compresión de las vellosidades periféricas. El coágulo puede estar laminado total o mínimamente reflejando la edad.

Afección de la piel caracterizada por máculas escamosas hipopigmentadas, rosadas o tostadas, en forma de confeti, discretas y confluentes distribuidas en el pecho, los hombros y la parte superior de la espalda.

Trastorno genético o adquirido caracterizado por deterioro de la función de los túbulos proximales del riñón. Da como resultado una menor reabsorción de electrolitos, glucosa, aminoácidos y otros nutrientes.

Erupción cutánea transitoria con picor caracterizada por ronchas con interiores pálidos y márgenes rojos.

Un aumento patológico del esfuerzo y la frecuencia de los movimientos respiratorios.

Sangrado intracraneal en el tejido del cerebro de un recién nacido que ocurre durante el trabajo de parto y / o el parto.

Un teratoma maduro que surge del sistema nervioso central durante la niñez.

Formación de tejido anormal debido a una organización celular anormal, que puede resultar en un defecto morfológico.

Brote de manchas rojas, planas y pequeñas en la piel.

Inflamación de la conjuntiva en un recién nacido por causas químicas o infecciosas. La conjuntivitis aséptica a menudo se relaciona con el uso de medicamentos profilácticos para la conjuntivitis infecciosa. La conjuntivitis séptica está relacionada con la exposición perinatal a microorganismos.

Patrón de frecuencia cardíaca fetal anormal. Predictivo de un estado ácido-base anormal en el momento de la observación. Los patrones incluyen patrón sinusoidal o ausencia de variabilidad de la frecuencia cardíaca fetal con cualquiera de los siguientes: desaceleraciones tardías recurrentes, desaceleraciones variables recurrentes o bradicardia.

Índice clínico utilizado para evaluar la actividad de la espondilitis anquilosante que ha sido validado en adultos.

Parálisis del nervio laríngeo recurrente. Las causas incluyen traumatismos quirúrgicos y no quirúrgicos, neoplasias (p. Ej., Carcinoma de pulmón) y neuritis inflamatoria.

Por lo general, se encuentra en niñas entre 6 meses y 6 años de edad, esta condición ocurre cuando los labios crecen juntos en lugar de como 2 pliegues separados, bloqueando así la apertura de la vagina. Es causada por afecciones como dermatitis del pañal repetida, infecciones de orina y heces y abuso sexual. La condición a menudo corrige o responde espontáneamente a la aplicación de crema de estrógeno.

Un hallazgo electrocardiográfico de una taquicardia que se origina en los ventrículos que está presente al nacer.

Trastorno caracterizado por la incapacidad del cuerpo para sintetizar cadenas de beta-globina, lo que conduce a la formación de hemoglobina anormal y anemia. Este trastorno sanguíneo hereditario autosómico recesivo es causado por una mutación de la línea germinal del gen HBB.

Un síndrome de deleción de genes contiguos que implica la deleción de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. La condición clínicamente heterogénea se caracteriza por algunos o todos los siguientes: deficiencia de la hormona del crecimiento con baja estatura resultante; anomalías en la mano, el pie, el cráneo, la cara y los genitales; hipotonía; y retraso en el desarrollo.

Inflamación de las membranas del saco fetal, caracterizada por fiebre inexplicable (de 38 grados C (100,4 F) o más) con uno o más de los siguientes: dolor a la palpación y / o irritabilidad uterina, leucocitosis, taquicardia fetal, taquicardia materna o mal olor vaginal descarga.

Anomalía de la vena cava superior o inferior que está presente al nacer. Los ejemplos representativos incluyen vena cava superior izquierda persistente, ausencia de vena cava inferior infrarrenal o ausencia de toda la vena cava inferior.

Un astrocitoma que surge del tronco encefálico y ocurre durante la niñez.

Presencia de anticuerpos inactivantes del factor VIII en la sangre.

Linfoma anaplásico de células grandes sistémico que se presenta durante la niñez.

Sensación de dolor en la región de la pared torácica.

Un trastorno genético poco común que a menudo se hereda de manera autosómica y se caracteriza por malformaciones de las extremidades que incluyen sindactilia, hendiduras medianas de las manos y / o pies, y ausencia parcial o total de dedos de manos o pies. Puede estar asociado con otras anomalías esqueléticas y extraesqueléticas.

Infección sistémica causada por la bacteria Gram-positiva Tropheryma whipplei. Afecta al intestino delgado provocando malabsorción. Otros sitios o sistemas afectados por la infección son las articulaciones, el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular.