¿ Qué es condrodisplasia tipo eiken?
Que es Condrodisplasia tipo Eiken según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Condrodisplasia tipo Eiken:
Displasia esquelética autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen PTH1R, que codifica el receptor peptídico relacionado con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por una maduración esquelética muy retrasada, así como por un modelado anormal de los huesos de las manos y los pies, persistencia anormal del cartílago en la pelvis y retraso leve del crecimiento. Las concentraciones de calcio y fosfato son normales.
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Otra definición de Condrodisplasia tipo Eiken:
Displasia esquelética autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen PTH1R, que codifica el receptor peptídico relacionado con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por una maduración esquelética muy retrasada, así como por un modelado anormal de los huesos de las manos y los pies, persistencia anormal del cartílago en la pelvis y retraso leve del crecimiento. Las concentraciones de calcio y fosfato son normales. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131811
Condrodisplasia tipo Eiken: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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