¿ Qué es deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal?
Que es Deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal:
Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad 21-hidroxilasa que resulta en deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides ocasiona pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock.
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deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal:
Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad de 21-hidroxilasa, lo que resulta en una deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides produce pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131134
Deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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