¿ Qué es deficiencia de 21-hidroxilasa?
Que es Deficiencia de 21-hidroxilasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de 21-hidroxilasa:
Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, sin pérdida de sal clínicamente significativa y exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes.
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Otra definición de Deficiencia de 21-hidroxilasa:
Hiperplasia suprarrenal congénita causada por mutaciones de pérdida de función en el gen CYP21A2 asociadas con una actividad disminuida o ausente de la enzima 21-hidroxilasa, lo que resulta en una esteroidogénesis ineficaz de glucocorticoides y mineralocorticoides. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131087
Deficiencia de 21-hidroxilasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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