¿ Qué es deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos?
Que es Deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos:
Un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen AK1. Se asocia con anemia hemolítica no esferocítica de moderada a grave y, en algunos casos, con discapacidad intelectual y deterioro psicomotor.
Más datos sobre
deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos:
Un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen AK1. Se asocia con anemia hemolítica no esferocítica de moderada a grave y, en algunos casos, con discapacidad intelectual y deterioro psicomotor. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131640
Deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
deficiencia de mevalonato quinasa Trastorno autosómico recesivo muy raro de la biosíntesis del colesterol. Es causada por una deficiencia de la enzima mevalonato quinasa, lo que resulta en la acumulación de ácido mevalónico en la orina. Los signos y síntomas incluyen retraso psicomotor, ataxia, fiebres recurrentes, erupción cutánea, hepatoesplenomegalia y linfadenopatía.deficiencia del receptor de tirosina quinasa… Deficiencia o disfunción del receptor de tipo 2 para la tirosina quinasa neurotrópica asociada con mutaciones de pérdida de función en el gen NTKR2.Deficiencia de piruvato quinasa Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la deficiencia de la enzima piruvato quinasa eritrocitaria. Da lugar al desarrollo de anemia hemolítica.deficiencia de eritrocitos enolasa Trastorno hereditario autosómico dominante poco común causado por una mutación del gen ENO1. Se asocia con anemia hemolítica esferocítica, mialgia y debilidad inducidas por el ejercicio.circulación fetal con aumento de eritrocitos nucleados Aumento de glóbulos rojos nucleados dentro de la circulación fetal.deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa Trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen NT5C3A. Es la anomalía más frecuente del metabolismo de los nucleótidos de los eritrocitos y causa anemia hemolítica crónica no esferocítica. La mayoría de las personas afectadas tienen ascendencia mediterránea, judía o africana. El punteado basófilo y la acumulación de pirimidinas dentro de los…medición de la velocidad de sedimentación de eritrocitos Medición cuantitativa de la distancia que recorren los glóbulos rojos en una hora en una muestra de sangre no coagulada.trastorno por deficiencia de vitamina Trastorno causado por la deficiencia de una vitamina. La deficiencia puede resultar de una ingesta subóptima de vitaminas o de condiciones que impiden el uso o la absorción de la vitamina en el cuerpo. Los ejemplos representativos incluyen el beriberi causado por la deficiencia de tiamina, el escorbuto causado por la deficiencia…deficiencia de c3 Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se…deficiencia de c2 Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
