¿ Qué es deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos?
Que es Deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos:
Un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen AK1. Se asocia con anemia hemolítica no esferocítica de moderada a grave y, en algunos casos, con discapacidad intelectual y deterioro psicomotor.
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Otra definición de Deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos:
Un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación del gen AK1. Se asocia con anemia hemolítica no esferocítica de moderada a grave y, en algunos casos, con discapacidad intelectual y deterioro psicomotor. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131640
Deficiencia de adenilato quinasa de eritrocitos: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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