¿Qué es Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I? Que es Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen CPT1A. Se caracteriza por la presencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A defectuosa que participa en la oxidación de ácidos grasos. Los signos y síntomas pueden exacerbarse durante el ayuno e incluyen hipoglucemia hipocetósica, aumento de los niveles de carnitina en sangre, hepatomegalia, convulsiones y coma.
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Otra definición de Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98871
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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Deficiencia primaria de carnitina Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC22A5. Se caracteriza por la presencia de una proteína defectuosa llamada OCTN2 que participa en el transporte de carnitina al interior de las células. Esta anomalía da como resultado una reducción de la producción de energía y la acumulación de ácidos grasos…trastorno por deficiencia de vitamina Trastorno causado por la deficiencia de una vitamina. La deficiencia puede resultar de una ingesta subóptima de vitaminas o de condiciones que impiden el uso o la absorción de la vitamina en el cuerpo. Los ejemplos representativos incluyen el beriberi causado por la deficiencia de tiamina, el escorbuto causado por la deficiencia…deficiencia de c3 Un trastorno genético poco común con un patrón de herencia autosómico recesivo. Es causada por la biosíntesis ineficaz o disminuida del tercer componente del complemento, C3. La deficiencia de C3 también puede adquirirse de forma aguda después de la infección o de forma crónica a partir de trastornos autoinmunitarios comórbidos. Si C3 se…deficiencia de c2 Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.deficiencia de 21-hidroxilasa con pérdida de sal Una forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita caracterizada por la ausencia completa de actividad 21-hidroxilasa que resulta en deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides acompañada de exceso de andrógenos que causa virilización en lactantes. La deficiencia de mineralocorticoides ocasiona pérdida renal de sal y, si no se trata, hiponatremia, hiperpotasemia y shock.deficiencia de 21-hidroxilasa virilizante simple Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, pero sin pérdida de sal clínicamente significativa y con exceso de andrógenos, que causa virilización en las lactantes.Deficiencia de precalicreína Afección caracterizada por la deficiencia congénita o adquirida de precalicreína. Esta deficiencia generalmente no se asocia con hemorragia. La deficiencia congénita es muy rara. La deficiencia adquirida puede ocurrir en coagulación intravascular difusa, infecciones y anemia de células falciformes.deficiencia de 21-hidroxilasa Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, sin pérdida de sal clínicamente significativa y exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes.deficiencia de factor de coagulación adquirida Deficiencia de un factor de coagulación que no se debe a alteraciones genéticas. Las causas incluyen deficiencia de vitamina K, amiloidosis y enfermedad hepática grave.deficiencia de mevalonato quinasa Trastorno autosómico recesivo muy raro de la biosíntesis del colesterol. Es causada por una deficiencia de la enzima mevalonato quinasa, lo que resulta en la acumulación de ácido mevalónico en la orina. Los signos y síntomas incluyen retraso psicomotor, ataxia, fiebres recurrentes, erupción cutánea, hepatoesplenomegalia y linfadenopatía.
