¿ Qué es deficiencia de escisión de la cadena lateral de colesterol?
Que es Deficiencia de escisión de la cadena lateral de colesterol según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de escisión de la cadena lateral de colesterol:
CLAH debido a mutaciones de pérdida de función en el gen CYP11A1, lo que resulta en una actividad disminuida o ausente de la enzima P450scc, lo que conduce a una reducción de la conversión de colesterol en pregnenolona, ??el primer paso en la esteroidogénesis.
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Otra definición de Deficiencia de escisión de la cadena lateral de colesterol:
CLAH debido a mutaciones de pérdida de función en el gen CYP11A1, lo que resulta en una actividad disminuida o ausente de la enzima P450scc, lo que conduce a una reducción de la conversión de colesterol en pregnenolona, ??el primer paso en la esteroidogénesis. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131422
Deficiencia de escisión de la cadena lateral de colesterol: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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