¿Qué es Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa? Que es Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa:
Trastorno hereditario autosómico recesivo muy raro causado por deficiencia de la enzima fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, que participa en la gluconeogénesis. Se presenta con hipoglucemia, retraso del crecimiento, acidosis metabólica, debilidad muscular y hepatomegalia.
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Otra definición de Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99015
Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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