¿ Qué es deficiencia de hmg-coa liasa?
Que es Deficiencia de HMG-CoA liasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de HMG-CoA liasa:
Un trastorno genético hereditario poco común que se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para procesar el aminoácido leucina. Los signos y síntomas incluyen vómitos, deshidratación, letargo, convulsiones y coma.
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Otra definición de Deficiencia de HMG-CoA liasa:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84523
Deficiencia de HMG-CoA liasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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