¿ Qué es deficiencia de piruvato carboxilasa?
Que es Deficiencia de piruvato carboxilasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Deficiencia de piruvato carboxilasa:
Trastorno metabólico hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en el gen PC. Da lugar a la acumulación de ácido láctico y otras sustancias tóxicas en la sangre. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen retraso del crecimiento, retraso mental y del crecimiento, alteraciones motoras, convulsiones y acidosis láctica.
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Otra definición de Deficiencia de piruvato carboxilasa:
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85040
Deficiencia de piruvato carboxilasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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