¿Qué es Deficiencia de proteína C surfactante? Que es Deficiencia de proteína C surfactante según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de proteína C surfactante:
Deficiencia de la proteína C surfactante. Conduce a una fibrosis pulmonar progresiva.
Más datos sobre Deficiencia de proteína C surfactante en el siguiente enlace >>
Otra definición de Deficiencia de proteína C surfactante:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99069
Deficiencia de proteína C surfactante: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
Deficiencia de proteína D surfactante Deficiencia de la proteína surfactante D. Cuando está presente en cantidades normales, esta proteína ofrece protección contra la infección pulmonar y la inflamación.Deficiencia de proteína surfactante ABCA3 Deficiencia de la proteína tensioactiva ABCA3. Conduce a dificultad respiratoria que a menudo es fatal.Disfunción 1 del metabolismo del surfactante pulmonar Afección autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen SFTPB, que codifica la proteína B asociada al surfactante pulmonar. Se caracteriza por una enfermedad similar a la dificultad respiratoria grave y responde mal a la administración exógena de surfactante.Deficiencia de proteína tensioactiva A Deficiencia de la proteína A del surfactante. Cuando está presente en cantidades normales, esta proteína protege los pulmones contra una variedad de bacterias, virus y hongos.Enfermedad por deficiencia de proteína C Trastorno de trombofilia poco común caracterizado por deficiencia de proteína C. Da lugar a tromboembolismo venoso.Enfermedad por deficiencia de proteína S Trastorno de trombofilia poco común caracterizado por deficiencia de proteína S. Da lugar a tromboembolismo venoso.deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita (CLAH) debido a mutaciones de pérdida de función en el gen STAR, lo que resulta en una producción disminuida o ausente de proteína reguladora aguda esteroidogénica (StAR), lo que conduce a un transporte deficiente de colesterol desde la membrana mitocondrial externa a la interna. .Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes HADHA y HADHB. Se caracteriza por la deficiencia de una enzima involucrada en el proceso de oxidación de los ácidos grasos. Los signos y síntomas pueden aparecer temprano o más tarde en la vida y pueden desencadenarse por períodos de…Deficiencia de proteína tensioactiva Una deficiencia congénita de una de las proteínas tensioactivas.deficiencia de c2 Falta de producción de proteína C2 funcional, debido a un defecto genético. Es la deficiencia del complemento genético más común. El diez por ciento de los pacientes con deficiencia de C2 desarrollará lupus eritematoso sistémico a una edad temprana. Los pacientes también presentan frecuentes infecciones sinopulmonares a menudo por Streptococcus pneumoniae.
