¿Qué es Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial? Que es Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial:
Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por mutaciones en los genes HADHA y HADHB. Se caracteriza por la deficiencia de una enzima involucrada en el proceso de oxidación de los ácidos grasos. Los signos y síntomas pueden aparecer temprano o más tarde en la vida y pueden desencadenarse por períodos de ayuno o enfermedades. Incluyen dificultades para alimentarse, letargo, hipoglucemia, hipotonía, anomalías hepáticas, anomalías cardíacas, neuropatía periférica, coma y muerte súbita.
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Otra definición de Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial:
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Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C98991
Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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