¿ Qué es diabetes mellitus asociada a glucoquinasa?
Que es Diabetes mellitus asociada a glucoquinasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Diabetes mellitus asociada a glucoquinasa:
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa. Las mutaciones heterocigotas de GCK pueden manifestarse como hiperglucemia leve, que no es progresiva y por lo general no requiere tratamiento. Las mutaciones homocigóticas de GCK dan como resultado diabetes neonatal permanente.
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Otra definición de Diabetes mellitus asociada a glucoquinasa:
Diabetes monogénica causada por la inactivación de mutaciones en el gen GCK, que codifica la glucoquinasa. Las mutaciones heterocigotas de GCK pueden manifestarse como hiperglucemia leve, que no es progresiva y por lo general no requiere tratamiento. Las mutaciones homocigóticas de GCK dan como resultado diabetes neonatal permanente. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129741
Diabetes mellitus asociada a glucoquinasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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