¿ Qué es diabetes mellitus asociada a kir6.2?
Que es Diabetes mellitus asociada a Kir6.2 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Diabetes mellitus asociada a Kir6.2:
Diabetes mellitus causada por la activación de mutaciones en el gen KCNJ11, que codifica la subunidad Kir6.2 rectificadora internamente del canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina de las células beta pancreáticas. Nota: Las mutaciones inactivadoras en el gen KCNJ11 dan como resultado hiperinsulinismo.
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Otra definición de Diabetes mellitus asociada a Kir6.2:
Diabetes mellitus causada por la activación de mutaciones en el gen KCNJ11, que codifica la subunidad Kir6.2 rectificadora internamente del canal de potasio sensible al trifosfato de adenosina de las células beta pancreáticas. Nota: Las mutaciones inactivadoras en el gen KCNJ11 dan como resultado hiperinsulinismo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C129760
Diabetes mellitus asociada a Kir6.2: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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