¿Qué es Disfunción 1 del metabolismo del surfactante pulmonar? Que es Disfunción 1 del metabolismo del surfactante pulmonar según la Red de Investigación Neonatal .
Definición de Disfunción 1 del metabolismo del surfactante pulmonar:
Afección autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen SFTPB, que codifica la proteína B asociada al surfactante pulmonar. Se caracteriza por una enfermedad similar a la dificultad respiratoria grave y responde mal a la administración exógena de surfactante.
Más datos sobre Disfunción 1 del metabolismo del surfactante pulmonar en el siguiente enlace >>
Otra definición de Disfunción 1 del metabolismo del surfactante pulmonar:
(*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C99147
Código de concepto de NCIt: C99068
Deficiencia de proteína B surfactante: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
Más relacionados:
Deficiencia de proteína C surfactante Deficiencia de la proteína C surfactante. Conduce a una fibrosis pulmonar progresiva.Deficiencia de proteína D surfactante Deficiencia de la proteína surfactante D. Cuando está presente en cantidades normales, esta proteína ofrece protección contra la infección pulmonar y la inflamación.Deficiencia de proteína surfactante ABCA3 Deficiencia de la proteína tensioactiva ABCA3. Conduce a dificultad respiratoria que a menudo es fatal.anemia debida a un trastorno del metabolismo del glutatión Anemia resultante de una anomalía de la deficiencia de glutatión.trastorno del metabolismo del ciclo de la urea Un error genético innato del metabolismo caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Da como resultado la acumulación de amoníaco en el cuerpo.obesidad de inicio rápido con disfunción… Un trastorno muy raro que aparece después del primer año y medio de vida en niños previamente sanos. Se caracteriza por un aumento de peso de inicio rápido, disfunción hipotalámica, anomalías respiratorias y desregulación del sistema autónomo. Las manifestaciones de disfunción hipotalámica incluyen incapacidad para mantener el equilibrio hídrico normal, niveles altos…trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos Trastorno hereditario que afecta el metabolismo de cualquier compuesto ácido que contenga carbono en un enlace covalente.trastorno del metabolismo de los aminoácidos Un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de los aminoácidos. Los ejemplos representativos incluyen alcaptonuria, homocistinuria, tirosinemia y fenilcetonuria.fibrosis pulmonar Trastorno pulmonar intersticial progresivo crónico caracterizado por la sustitución del tejido pulmonar por tejido conectivo, lo que conduce a disnea progresiva, insuficiencia respiratoria o insuficiencia cardíaca derecha. Las causas incluyen procesos inflamatorios crónicos, exposición a irritantes ambientales, radioterapia, trastornos autoinmunes, ciertos medicamentos o puede ser idiopática (sin causa identificable).trastorno pulmonar crónico Un trastorno persistente no neoplásico de los pulmones. Los ejemplos representativos incluyen: enfermedad pulmonar obstructiva crónica, bronquitis crónica, enfisema, fibrosis pulmonar, neumoconiosis, asbestosis, atelectasia, neumonitis inducida por radiación y fibrosis por radiación.
