¿ Qué es displasia campomélica?
Que es Displasia campomélica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Displasia campomélica:
Trastorno congénito genético caracterizado por arqueamiento y angulación de los huesos largos. Puede estar asociado con otros defectos esqueléticos y extraesqueléticos.
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Otra definición de Displasia campomélica:
Afección asociada con mutaciones heterocigóticas en el gen SOX9, caracterizada en individuos 46, XY por un desarrollo atípico de las gónadas (“inversión sexual”), estructuras reproductivas internas y externas, con displasia esquelética (campomélica) o sin (acampomélica). . (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C84609
Displasia campomélica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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