¿ Qué es displasia tanatofórica?
Que es Displasia tanatofórica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Displasia tanatofórica:
Trastorno hereditario autosómico dominante grave causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por múltiples anomalías esqueléticas, incluidas las extremidades extremadamente cortas. Resulta en la muerte del neonato.
Más datos sobre
displasia tanatofórica en el siguiente enlace >>
Otra definición de Displasia tanatofórica:
(*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C85187
Displasia tanatofórica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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