¿ Qué es enfermedad de la hemoglobina d?
Que es Enfermedad de la hemoglobina D según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Enfermedad de la hemoglobina D:
Afección caracterizada por la presencia de una variante de la hemoglobina normal (hemoglobina D), causada por mutaciones en el gen que codifica la subunidad beta de la molécula de hemoglobina.
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Otra definición de Enfermedad de la hemoglobina D:
Trastorno autosómico recesivo resultante de la producción de hemoglobina D, secundario a diversas mutaciones de sustitución en la cadena beta, y caracterizado por anemia hemolítica leve y posible esplenomegalia. Se han identificado múltiples subtipos de hemoglobina D. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C35344
Enfermedad de la hemoglobina D: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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